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  • Thu, 01 Dec 2022 05:00:00 +0000: Síndrome de Adams-Oliver y complicaciones asociadas: reporte de una familia en Colombia y revisión de la literatura - Biomédica

    El síndrome de Adams-Oliver es un trastorno congénito raro, caracterizado por aplasia cutis congénita en el cuero cabelludo, defectos terminales transversales de las extremidades y piel marmorata telangiectásica congénita. Este puede presentarse debido a diferentes patrones de herencia de tipo autosómico dominante o autosómico recesivo, o por mutaciones dominantes de novo.
    Aunque el síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad poco frecuente, es importante conocer sus características clínicas y patrones de herencia, para así establecer un correcto diagnóstico y sus posibles complicaciones durante el seguimiento. En el presente estudio, se describe el caso de una adolescente con síndrome de Adams-Oliver con patrón de herencia autosómica dominante, hipertensión pulmonar y bronquitis plástica. Había varios miembros de su familia con el mismo compromiso.

  • Thu, 01 Dec 2022 05:00:00 +0000: Teoría de la complejidad en la atención del paciente con dolor musculoesquelético - Biomédica

    Los sistemas no lineales no son susceptibles de ser investigados con métodos reduccionistas. En este sentido, la teoría de la complejidad ofrece un enfoque alternativo para cuantificar la importancia de los factores contextuales en el paciente con dolor musculoesquelético.
    El resultado del uso positivo (placebo) o negativo (nocebo) de factores contextuales en el entorno terapéutico, podría ser responsable de gran parte de un componente inespecífico en la eficacia del tratamiento, afectando directamente la calidad de los resultados relacionados con la salud del paciente (por ejemplo, dolor, funcionalidad o satisfacción).
    En los últimos años, se ha incrementado la comprensión del valor de estos efectos. A pesar del creciente interés, el conocimiento y el reconocimiento de los efectos terapéuticos, continúan siendo limitados y heterogéneos entre los fisioterapeutas, lo cual reduce su valor traslacional en el campo de la fisioterapia.
    El propósito de este estudio es presentar el abordaje el paciente con dolor musculoesquelético desde la perspectiva la teoría de la complejidad.

  • Thu, 01 Dec 2022 05:00:00 +0000: Índices de evaluadores, autores y artículos 2021 - Biomédica
  • Thu, 01 Dec 2022 05:00:00 +0000: Importancia pronóstica de las mutaciones del gen promotor de la transcriptasa inversa de la telomerasa en los meningiomas de alto grado - Biomédica

    Introducción. En los meningiomas, ocurren con frecuencia mutaciones en la región promotora de la transcriptasa inversa de la telomerasa.
    Objetivo. Estimar la importancia pronóstica de las mutaciones de la transcriptasa inversa de la telomerasa en pacientes colombianos con meningiomas de grados II y III.
    Materiales y métodos. Es un estudio de cohorte, retrospectivo y multicéntrico, que incluyó pacientes con diagnóstico de meningioma persistente o recidivante, de grados II y III, según la clasificación de la OMS, reclutados entre el 2011 y el 2018, con tratamiento sistémico (sunitinib, everolimus con octreótido o sin él, y bevacizumab). El estado de la mutación del promotor de la transcriptasa inversa de la telomerasa se determinó por medio de la PCR.
    Resultados. Se incluyeron 40 pacientes, en 21 (52,5 %) de los cuales se encontraron mutaciones en la transcriptasa inversa de la telomerasa, siendo las variantes más frecuentes la C228T (87,5 %) y la C250T (14,3 %). Estas fueron más frecuentes entre los pacientes con meningiomas anaplásicos (p=0,18), en aquellos con más de dos
    recurrencias (p=0,04), y en los que presentaron lesiones en la región parasagital y la fosa anterior (p=0,05). Los sujetos caracterizados por tener alteraciones puntuales fueron tratados con mayor frecuencia con la serie de medicamentos everolimus, sunitinib y bevacizumab (p=0,06). Tras el inicio del tratamiento médico, la supervivencia global fue de 23,7 meses (IC95% 13,1-34,2) en los pacientes con mutaciones y, de 43,4 meses (IC95% 37,5-49,3), entre aquellos sin mutaciones (p=0,0001).
    Los resultados del análisis multivariado demostraron que, únicamente, el número de recurrencias y la presencia de mutaciones en el gen de la transcriptasa inversa de la telomerasa, fueron factores que afectaron negativamente la supervivencia global.
    Conclusiones. Las mutaciones en el gen promotor de la transcriptasa inversa de la telomerasa permiten identificar los pacientes con alto riesgo, cuya detección podría ser de utilidad para seleccionar el mejor esquema terapéutico.

  • Thu, 01 Dec 2022 05:00:00 +0000: Reflexiones sobre innovación en salud pública: avances y retos en Colombia - Biomédica
  • Thu, 01 Dec 2022 05:00:00 +0000: Análisis de mutaciones en los genes SOD1 y C9orf72 en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica, Antioquia, Colombia - Biomédica

    Introducción. La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa con un posible origen multifactorial, caracterizado por una degeneración progresiva de las neuronas motoras. Hay una gran prevalencia relativa de esta enfermedad en Antioquia; sin embargo, no hay publicaciones de estudios genéticos en Colombia. A pesar de su etiopatogénesis desconocida, hay varios factores de riesgo genético que se encuentran constantemente en el desarrollo de esta enfermedad.
    Objetivo. Evaluar las mutaciones G93A y D90A del gen SOD1 y una repetición corta en tándem (Short Tandem Repeat, STR) en el locus C9orf72, en una cohorte de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica en Antioquia, Colombia.
    Materiales y métodos. Se incluyeron 34 pacientes previamente diagnosticados en el estudio. Una muestra de sangre periférica se usó para extraer el ADN y, posteriormente, genotipificarlo.
    Resultados. No se encontraron mutaciones en el gen SOD1 (G93A y D90A), mientras que el C9orf72 exhibe un alelo con una significativa prevalencia en los pacientes del estudio (8 repeticiones del hexanucleótido G4C2).
    Conclusiones. Se sugiere una asociación entre la repetición en tándem en C9orf72 y la presencia de la esclerosis lateral amiotrófica en la población estudiada. Sin embargo, se sugiere hacer estudios adicionales e incluir un grupo control de la misma población. Además, se detecta un fenómeno de anticipación genética de la enfermedad, dado que los pacientes con el alelo de 8 repeticiones en C9orf72 presentan una edad temprana de aparición de los síntomas.

  • Thu, 01 Dec 2022 05:00:00 +0000: Parásitos anisákidos en filetes de pescado congelado destinados a consumo humano - Biomédica

    Introducción. La anisakiasis es una infección producida por parásitos de la familia Anisakidae, transmitida a los humanos por el consumo de pescado o mariscos crudos. En la actualidad, se considera una enfermedad emergente de interés en salud pública.
    Objetivo. Identificar la presencia de larvas de la familia Anisakidae en muestras de filetes de pescado crudo congelado destinados a consumo humano, en mercados de Medellín y su área metropolitana en Antioquia (Colombia).
    Materiales y métodos. Se realizó un estudio transversal, en el cual se buscó la presencia de larvas de la familia Anisakidae en filetes de pescado crudo congelado de tres mercados representativos de Medellín y su área metropolitana. Se analizaron 384 filetes listos para el consumo (197 sierras, 137 salmones, 37 atunes y 13 merluzas). Cada filete fue analizado mediante el método de prensado y luz ultravioleta. Los parásitos recolectados se identificaron a partir de claves taxonómicas para establecer el género, así como PCR convencional y posterior secuenciación Sanger, para determinar la especie.
    Resultados. Se encontraron 4 larvas en 4 de los 384 filetes (1,04 %) (IC95% 1,04 ± 1,01 %). Las larvas encontradas fueron identificadas como Anisakis pegreffi y el tipo de pescado en el cual se encontraron fue la sierra (Scomberomorus spp.).
    Conclusiones. De acuerdo con el estudio realizado, se evidencia la presencia de parásitos
    anisákidos en filetes de pescado crudo congelado en el área de influencia.

  • Thu, 01 Dec 2022 05:00:00 +0000: Sincronización entre la videodeglución y la electromiografía de superficie en pacientes con afectación neurológica y síntomas de disfagia - Biomédica

    Introducción. La disfagia se define como la dificultad para movilizar la comida desde la boca hasta el estómago. La prueba diagnóstica para esta condición es la videofluoroscopia, la cual no es totalmente inocua pues utiliza radiación ionizante. La electromiografía de superficie registra la actividad eléctrica de los músculos de manera no invasiva, por lo que puede considerarse como una alternativa para evaluar la deglución y estudiar la disfagia.
    Objetivo. Evaluar la relación entre los tiempos relativos de activación de los músculos implicados en la fase oral y faríngea de la deglución, con los movimientos registrados durante la videofluoroscopia.
    Materiales y métodos. Se analizaron las señales de la electromiografía de superficie de 10 pacientes neurológicos con síntomas de disfagia, captadas en forma simultánea con la videofluoroscopia. Se suministraron 5 ml de yogur y 10 ml de agua, y 3 g de galleta. Se estudiaron bilateralmente los grupos musculares maseteros, suprahioideos e infrahioideos. Se analizó el paso del bolo por la línea mandibular, las valleculas y el músculo cricofaríngeo, correlacionándolo con el tiempo inicial y el final de la activación de cada uno de los grupos musculares.
    Resultados. El tiempo promedio de la fase faríngea fue de 0,89 ± 0,12 s. En la mayoría de los casos, hubo activación muscular antes del paso por la línea mandibular y las valleculas. La terminación de la actividad muscular parece corresponder al momento en que se completa el paso del bolo alimenticio por el músculo cricofaríngeo.
    Conclusión. Se determinaron los tiempos de actividad muscular, la duración de la fase faríngea y la secuencia de la activación de los grupos musculares involucrados en la deglución, mediante electromiografía de superficie, validada con la videofluoroscopia.

  • Thu, 01 Dec 2022 05:00:00 +0000: NTD Health: un sistema de historias clínicas electrónicas para enfermedades tropicales desatendidas - Biomédica

    Introducción. El uso de recursos tecnológicos destinados a apoyar procesos en los sistemas de salud ha generado plataformas sólidas, interoperables y dinámicas. En el caso de las instituciones que trabajan con enfermedades tropicales desatendidas, existe la necesidad de personalizaciones específicas en las herramientas de uso médico.
    Objetivos. Establecer una plataforma para historias clínicas especializada en enfermedades tropicales desatendidas, con el fin de facilitar el análisis de la evolución del tratamiento de los pacientes, además de generar datos más precisos sobre diversos aspectos clínicos.
    Materiales y métodos. Se compiló un conjunto de requisitos para implementar formularios, conceptos y funcionalidades que permitan incluir enfermedades tropicales desatendidas. Se utilizó una distribución de OpenMRS (versión 2.3) como referencia para construir la plataforma, siguiendo las pautas recomendadas y módulos compartidos por la comunidad.
    Resultados. Toda la información personalizada se implementó en una plataforma llamada NTD Health, la cual se encuentra almacenada en la web y los usuarios pueden actualizarla y mejorarla sin barreras tecnológicas.
    Conclusiones. El sistema de historias clínicas electrónicas puede convertirse en una herramienta útil para que otras instituciones mejoren sus prácticas en salud, así como la calidad de vida de los pacientes con enfermedades tropicales desatendidas, simplificando la personalización de los sistemas de salud capaces de interoperar con otras plataformas.

  • Thu, 01 Dec 2022 05:00:00 +0000: Condiciones de salud de los indígenas hitnü potencialmente expuestos a petróleo crudo (Arauca, Colombia) - Biomédica

    Introducción. El pueblo hitnü vive en condiciones sanitarias precarias, con inseguridad alimentaria y víctima de la violencia sociopolítica en Arauca (Colombia). Además, se sospecha que pueden estar afectados por la exposición a los hidrocarburos del petróleo.
    Objetivo. Identificar los eventos de salud del perfil de morbilidad y mortalidad de los indígenas hitnü que podrían asociarse con la exposición a petróleo crudo.
    Materiales y métodos. Se realizó un estudio transversal con indígenas hitnü, durante febrero y marzo de 2021, época de sequía. Se aplicó un cuestionario de hogares y uno individual para recolectar datos del ambiente peridomiciliario, ocupaciones y otras actividades, así como datos sociodemográficos, signos, síntomas y hallazgos de un examen médico. La potencial asociación con los hidrocarburos se exploró considerando tres grupos, según su localización: cabecera de Arauca, resguardo Aspejená (no expuestos) y resguardos de San José del Lipa y La Vorágine (expuestos por su cercanía al río Ele y afluentes). Con listados libres, se exploraron las causas de muerte. El estudio incorporó un riguroso manejo intercultural en todos sus componentes.
    Resultados. Participaron 576 indígenas de 16 asentamientos. El agua consumida pudo servir como medio de exposición a los hidrocarburos. Los problemas de salud fueron muy variados e incluían enfermedades infecciosas y crónicas, malnutrición y trauma. Las masas en el cuello se asociaron con residir en los resguardos ancestrales (RP=3,86; IC95% 1,77-8,39), territorios potencialmente expuestos al petróleo. Las causas de muerte más relevantes fueron el homicidio, los tumores y la tuberculosis.
    Conclusión: Por su posible asociación con los hidrocarburos, es prioritario el estudio intercultural de linfoadenopatías entre indígenas potencialmente expuestos al petróleo.


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